PONENCIA: ESIU, ENCUENTRO DE SEMILLEROS DE INVESTIGACIÓN DE LA UNIVERSIDAD DE COLOMBIA. CON EL PROYECTO ESTANDARIZACIÓN DEL PROTOCOLO DE EXTRACCIÓN DE ADN Y AMPLIFICACIÓN DEL EXÓN 10 DEL GEN CFTR EN MUESTRAS NO INVASIVAS PARA LA DETECCIÓN DE LA MUTACIÓN PHE508DEL.
Fecha de creación: 06/10/2023Tipología: Productos Resultados de Actividades de Divulgación Pública de la Ciencia.
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Resumen del producto
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria mortal sin diagnóstico y tratamiento tempranos. Se manifiesta como enfermedad pulmonar obstructiva crónica e insuficiencia pancreática, con aumento de cloruro en el sudor. La mutación más común es Phe508del. Se recolectaron 135 muestras bucales para detectar la mutación, recomendando cribado neonatal.
Abstract del producto
Cystic Fibrosis (CF) is a progressive and chronic hereditary disease with a life-threatening risk without early diagnosis and treatment. It presents as chronic obstructive pulmonary disease and pancreatic insufficiency, with increased chloride in sweat. The most common mutation is Phe508del, with varying frequency among populations. 135 oral samples were collected to detect the mutation, recommending neonatal screening programs.
Palabras clave
CFTR, Fibrosis quística, Phe508del.
Postulación a semilleros 